Autyzm – co to jest?

Autyzm to zaburzenie, którego pierwsze symptomy, wg aktualnych kryteriów diagnostycznych, ujawniają się przed ukończeniem przez dziecko trzech lat. Z uwagi na charakter tych zaburzeń – dotyczą one procesów warunkujących rozwój dziecka w wielu sferach – autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju, wymagającym kompleksowej terapii.

prof. dr hab. Ewa Pisula

Triada Zaburzeń Autystycznych

Zaburzenia w funkcjonowaniu społecznym

Zaburzenia
w komunikowaniu się

Sztywności w zachowaniu, aktywnościach i zainteresowaniach

Spektrum autyzmu

  • autyzm,
  • zaburzenie Aspergera
  • nieswoiste całościowe zaburzenia rozwojowe, czyli wszystkie te choroby, którym towarzyszą najlżejsze nawet objawy triady zaburzeń w obrębie interakcji społecznych, komunikowania się i zachowania.

Częstość występowania

Częstość występowania ASD szacuje się na 60-70 przypadków na 10 000 osób. Zaburzenie występuje 4-krotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek, chociaż u dziewczynek charakteryzuje się cięższym przebiegiem. Autyzm jest zaburzeniem trwającym całe życie, ale jego objawy nie są stałe  i zmieniają się wraz z rozwojem człowieka.

Autyzm wczesny i późny

Podział wg Hanny Jaklewicz:

I – dzieci z wczesnym rozwojem autyzmu

Oznaki autyzmu pojawiły się do 12 miesiąca życia; u dzieci z tej grupy wraz z wiekiem pogłębia się izolacja społeczna; na wszelką ingerencję z zewnątrz reagują one agresją; większość z nich nie mówi; liczne stereotypie.

II – dzieci z późnym rozwojem autyzmu

Oznaki autyzmu pojawiły się po 12 miesiącu życia; dotyczą one przede wszystkim kontaktów z innymi osobami; dziecko tworzy swój świat i broni dostępu do niego; reaguje oporem na wszelkie zmiany; w rozwoju mowy regres, echolalia, odwracanie zaimków, czasami zanik mowy;

Grupy objawów u małych dzieci

  • Dotyczące interakcji społecznych: ograniczony kontakt wzrokowy, opór wobec kontaktów, słabe zdolności naśladowania innych, uboga mimika i ekspresja twarzy, rzadkie uśmiechanie się, bierność, preferencje do samotności.
  • Dotyczące komunikacji: opóźnienie rozwoju mowy, uboga ekspresja i gestykulowanie, brak spontanicznych prób nawiązywania kontaktu z innymi.
  • Dotyczące zachowania i zainteresowań: stereotypowe zachowania, nietypowe zabawy, nietypowe używanie przedmiotów, przywiązanie do przedmiotów, domaganie się stałości otoczenia, nietypowe reakcje na dźwięki i smaki, brak wrażliwości na ból, zimno, gorąco.

Wiek przedszkolny

Objawy autyzmu stają się znacznie bardziej widoczne u dzieci w wieku przedszkolnym, gdyż jest to czas intensywnego rozwoju umiejętności społecznych. Niezrozumienie otaczającego świata i brak zrozumienia przez innych, uniemożliwia prawidłowy rozwój aktywności poznawczej, w związku z czym następuje opóźnienie rozwoju. Zabawa jest stereotypowa, przeważnie służy stymulacji zmysłów, a przedmioty używane są niezgodnie z przeznaczeniem. Brakuje zabawy naśladowczej, naprzemiennej, inni ludzie często traktowani są instrumentalnie tylko do zaspakajania potrzeb.

Ten okres jest szczególnie trudny dla dzieci z autyzmem – niejednokrotnie brak właściwej diagnozy i opieki jest przyczyną frustracji maluchów i ich rodziców.

Wiek szkolny

W wielu szkolnym różnice pomiędzy dziećmi z autyzmem i dziećmi zdrowymi są bardzo wyraźne. Pomimo, że wiele dzieci z autyzmem czyni duże postępy w rozwoju, nadal występują u nich zaburzenia umiejętności komunikowania się,ich zabawa jest pozbawiona wyobraźni, schematyczna i nie mają przyjaciół. Zachowania autostymulacyjne lub stereotypowe oraz problemy ze zrozumieniem sytuacji społecznych sprawiają, że autystyczna młodzież ma trudność w odnalezieniu się w grupie rówieśniczej.

Zainteresowania autystycznych nastolatków są ograniczone do wąskich tematów, a inne dyscypliny pozostają zupełnie obojętne.

Dorosłość

W okresie dorosłości stan choroby nie ulega wyraźnej poprawie, a wręcz zdarzają się przypadki pogorszenia choroby. Ponadto u dorosłych autystów mogą występować zachowania spowodowane trudnościami w adaptacji (a nie samą chorobą), które bywają szczególnie uciążliwe dla otoczenia.

Wśród nich można wymienić: stany niepokoju, zniecierpliwienia, zmienność nastrojów, napady złego zachowania i wściekłości, które nie są sprowokowane przez czynniki z otoczenia. Występują również: drażliwość, niechęć wobec poleceń, epizody wzmożonej aktywności, łatwe rozpraszanie uwagi.

Autyzm – wyspy geniuszu

Występują u około 10% chorych. Wśród tych rzadkich zdolności wymienia się:

  • Pamięciowe – obejmujące pamięć mechaniczną, dotyczą zapamiętywania treści książek, haseł z encyklopedii, itp.
  • Językowe – obejmujące opanowanie kilku języków obcych w sposób niezauważalny dla otoczenia.
  • Arytmetyczne – dotyczące wykonywania bardzo szybko, w pamięci skomplikowanych działań arytmetycznych.
  • Plastyczne – w tym rysunkowe, malarskie.
  • Muzyczne – obejmujące wybitny słuch muzyczny, pamięć muzyczną i komponowanie melodii.

Autyzm – przyczyny

Dokładna przyczyna występowania autyzmu nie jest znana.

Do tej pory nie udało się wyodrębnić pojedynczego czynnika, który mógłby być odpowiedzialny za wywołanie choroby. Obecnie wymienia się około 50 czynników, które zwiększają ryzyko pojawienia się choroby.

Często wymienia się komplikacje w czasie ciąży, takie jak : trudność  w donoszeniu ciąży, nadciśnienie, choroby zakaźne np. różyczka, drgawki i białkomocz u matki w trakcie ciąży, zaawansowany wiek rodziców, przyjmowanie leków przez matkę w okresie prenatalnym, krwawienie w czasie ciąży oraz cukrzyca. Jednakże dane uzyskiwane z badań nie są jednoznaczne, a czynniki ryzyka związane z przebiegiem ciąży nie występują we wszystkich ciążach, z których rodzą się dzieci cierpiące na autyzm.

Ostatnio podkreśla się podłoże genetyczne w powstawaniu autyzmu. Istnieją dane wskazujące na większą częstość występowania autyzmu u obu bliźniąt jednojajowych oraz cech autystycznych bez potwierdzenia choroby u rodzeństwa autystów. Częściej niż w ogólnej populacji spotyka się zaburzenia rozwoju i zaburzenia poznawcze u krewnych osób autystycznych. Autyzmowi towarzyszą również inne zaburzenia genetyczne, takie jak zespół kruchego chromosomu X, stwardnienie guzowate, fenyloketonuria. Jednak pomimo identyfikacji szeregu genów podatności, które mogą mieć znaczenie w powstawaniu autyzmu, podłoże genetyczne tej choroby nadal pozostaje nieznane. Mówi się raczej o genetycznej predyspozycji, a nie o dziedziczeniu autyzmu.

Przyczyn powstawania autyzmu poszukuje się również wśród czynników neurologicznych: między innymi w uszkodzeniach układu nerwowego lub zaburzeniach w przekaźnictwie neuronalnym. U niektórych autystów obserwuje się nieprawidłowości budowy struktur mózgu widoczne w badaniu przy pomocy rezonansu magnetycznego (MRI) oraz ich funkcjonowania widoczne w encefalografii (EEG). Współwystępowanie epilepsji wskazuje na dysfunkcje mózgowe. We krwi chorych stwierdza się podwyższone poziomy neuroprzekaźników (dopaminy i serotoniny), tj. cząsteczek, które przenoszą sygnały pomiędzy komórkami nerwowymi.

Autyzm – dzieci ryzyka

  • Mające starsze rodzeństwo z autyzmem, opóźnieniem rozwoju mowy,  trudnościami w nauce, z zaburzeniami lękowymi, depresją
  • Mające krewnych z Zespołem Aspergera, Zespołem Kruchego X, stwardnieniem guzowatym
  • O opóźnionym rozwoju mowy
  • Hiperaktywne
  • Z problemami społecznymi

Autyzm – diagnoza

  • Skala Diagnostyczna Zaburzeń Zachowań Dziecięcych Rimlanda
  • Kwestionariusz Autyzmu w Okresie Poniemowlęcym (CHAT) Barona-Cohena
  • Skala oceny autyzmu dziecięcego CARS
  • Profil Skali Rozwoju PEP- R
  • Klasyfikacja diagnostyczna zaburzeń psychicznych i rozwojowych w okresie niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa (DC: 0-3R)

Autyzm – leczenie

Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia autyzmu, ale szanse poprawy są większe przy wdrożeniu wczesnej terapii, gdyż zaburzenie to rozwija się w ciągu pierwszych trzech lat życia. W zakresie leczenia farmakologicznego pojawiły się ostatnio doniesienia o dużej skuteczności suplementacji diety, która poprawia wyniki klinicznej oceny dzieci cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wymienia się tutaj witaminy, kwasy omega-3, antyoksydanty i inne substancje. Niemniej jednak, pomimo interesujących doniesień wstępnych, do tej pory brak większych porównawczych badań klinicznych, które mogłyby bezsprzecznie potwierdzić ich skuteczność i bezpieczeństwo stosowania. W stosunku do niektórych udowodniono brak działania.

Badania neurochemiczne wskazują na szereg nieprawidłowości związanych z poziomem neuroprzekaźników, neuropeptydów i endorfin. Podawanie leków hamujących wydzielanie dopaminy (neuroprzekaźnika) łagodzi takie zachowania osób autystycznych, jak stereotypie ruchowe i samookaleczania. Badania nad zastosowaniem oksytocyny (neuropeptyd) u dzieci autystycznych w związku z wykryciem jej roli w modulowaniu zachowań społecznych i emocjonalnych (zwłaszcza w rozwoju przywiązania), stwarza

Terapia

Wczesna diagnoza i wczesna interwencja mają podstawowe znaczenie dla przyszłego rozwoju dziecka.

Wprowadzając odpowiednie, indywidualnie opracowane programy terapeutyczne można lepiej przystosować dzieci do samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie w przyszłości, biorąc pod uwagę stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Najwięcej korzyści przynoszą terapie behawioralne. Istotnym elementem terapii jest trening umiejętności społecznych, czyli rozwijanie umiejętności komunikacyjnych (werbalnych i pozawerbalnych) oraz rozumienia zachowań społecznych.

Jednym z takich programów jest Early Start Denver Model (ESDM), tj. całościowy program dla bardzo małych dzieci. Uzyskane wyniki wskazują na skuteczność programu w zakresie zachowań adaptacyjnych oraz zmniejszania nasilenia objawów autyzmu.

Rokowania

Do tej pory nie odkryto sposobu postępowania pozwalającego na wyleczenie autyzmu.

U wielu autystów w okresie od dzieciństwa do wczesnej dorosłości następuje umiarkowana poprawa, jednak rzadko radykalnie zmienia ona ich funkcjonowanie. Zdarzają się również epizody regresji i nasilenia choroby, zwłaszcza w okresie dorastania. Pozytywne zmiany nie obejmują wszystkich objawów w równym stopniu, nie dotyczą też wszystkich chorych z rozpoznaniem autyzmu. Istotna poprawa dotyczy tylko 10–15% chorych.

Jedynymi ustalonymi dotychczas dobrymi czynnikami rokowniczymi w zaburzeniach autystycznych pozostają poziom inteligencji, umiejętności komunikowania się oraz rozwoju funkcji poznawczych.

Autyzm – edukacja

Osoby z autyzmem mają prawo do edukacji dostosowanej do ich potrzeb i możliwości. Tak jak ich rówieśnicy podlegają obowiązkowi szkolnemu i obowiązkowi nauki.

Uczniowie z Zespołem Aspergera (norma intelektualna):

  • przedszkole ogólnodostępne
  • szkoła podstawowa ogólnodostępna
  • gimnazjum ogólnodostępne
  • szkoły ponadgimnazjalne ogólnodostępne wszystkich typów

Uczniowie z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim:

  • przedszkole ogólnodostępne, integracyjne lub specjalne
  • szkoła podstawowa ogólnodostępna, integracyjna lub specjalna
  • gimnazjum ogólnodostępne, integracyjne lub specjalne
  • szkoły ponadgimnazjalne ogólnodostępne wszystkich typów oraz szkoły zawodowe specjalne

Uczniowie z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym lub znacznym:

  • przedszkole integracyjne lub specjalne
  • szkoła podstawowa integracyjna lub specjalna
  • gimnazjum integracyjne lub specjalne
  • szkoły specjalne przysposabiające do pracy